Karla har medfødt CMV: Alle børn med høretab på grund af medfødt CMV skal findes i tide

Karla Duus blev født den 15. juni 2014. To dage efter fødslen fik hun, ligesom alle andre nyfødte børn i Danmark, taget en hælblodprøve og blev samtidig hørescreenet på Skejby Sygehus.

”Vi startede med hørescreeningen. Karla fik tre små sensorer på hovedet og en lille blød øreprop i øret. Hende, som skulle undersøge Karla, fortalte os, at der bliver sendt små klik gennem øreproppen. Imens måler et apparat, om klik-lydene registreres. Høreundersøgelsen går ikke igennem. De skifter apparat, og forsøger igen, stadig uden held. Jeg hæfter mig ikke specielt meget ved det, og da de sender os ud af rummet, siger de: ”Vi tror der sidder fosterfedt i ørerne, og det er derfor, at der ikke kommer noget tydeligt svar.” Og Karla var virkelig smurt ind i fosterfedt ved fødslen, så det tænkte vi sagtens kunne passe,” siger Mia Duus, Karlas mor. 

En uge senere bliver Karlas hørelse testet for anden gang, men der er stadig intet tydeligt svar, og en snigende uro begyndte at melde sig hos Mia og hendes mand Rasmus. 

”Vi talte om, hvis nu hun er døv, skal vi så til at lære tegnsprog og hvad så med Lauge (Karlas storebror på 8 år, red.), vil han kunne kommunikere med hende? Det var meget sådan nogle tanker, som kørte rundt i hovedet på os. Får hun nogensinde en kæreste? En uddannelse? Bliver hun gift?” siger Mia.

Familien bliver henvist til Audiologisk klinik i Århus allerede dagen efter. Og pludselig går det hele meget stærkt. 

”På audiologisk klinik gennemgik Karla en sovende høreprøve, og efter den kom vi til samtale med overlæge Hanne Owen, som fortalte os, at Karla havde et svært høretab på begge ører, og at de nu ville gå i gang med at undersøge, hvad høretabet skyldtes. En af de ting, lægerne ville undersøge, var hendes hælblodprøve. En uge eller måske ti dage efter vores samtale med Hanne Owen ringede hun til os og fortalte, at de nu havde tjekket hælblodprøven, og de havde fundet ud af, at Karlas høretab skyldtes CMV. Og så tilføjede hun: ”Og I må ikke Google det!”,” siger Mia Duus.

Almindelig virus kan være ualmindeligt farlig for et ufødt barn

CMV er en herpesvirus, som de fleste mennesker bliver smittet med på et eller andet tidspunkt i livet. Man bliver smittet via kontakt med kropsvæsker som spyt, urin, modermælk, sæd eller blod direkte fra person til person. Når man bliver smittet, har man ingen eller kun lette symptomer, som ved en mild influenza eller forkølelse, og det er derfor de færreste der ved, om de har CMV i kroppen. Listen over de skader Cytomegalovirus kan forårsage på det ufødte barn, hvis virus overføres fra mor til foster i graviditeten, er til gengæld lang og tæller bl.a. høretab, synsproblemer, epilepsi, motoriske og kognitive vanskeligheder samt skader på hjerne, lever, hjerte, nyre og milt.

"CMV er komplekst og kan være meget svært at sige noget entydigt om. Jeg følger nogle af de børn, som har fået konstateret medfødt CMV her på børneafdelingen, og det man kan sige er: Medfødt CMV er enormt variabel – fødes en nyfødt med CMV, kan der ske alt eller intet. Børnene kan have alt fra ingen symptomer til alvorlige funktionsnedsættelser og epilepsi,” siger overlæge og infektionsbørnelæge på Hvidovre Hospital Sannie Brit Nordly.

De fleste CMV-smittede børn bliver født uden symptomer, udvikler sig oftest normalt, og op mod 90% af børnene forbliver raske. Men selvom et barn er født uden eller med kun lette symptomer på CMV, kan det i løbet af de første leveår udvikle tiltagende psykomotoriske problemer, skader på hørelsen og synsproblemer.

”Vi finder oftest børn med medfødt CMV, hvis de er i dårlig trivsel - for eksempel hvis de har gulsot over for lang tid og ikke tager nok på. Nogle børn får vi henvist fra vores afsnit for nyfødte, fordi de kommer ud og har forskellige symptomer. Andre CMV-børn får vi henvist fra audiologisk klinik på grund af et medfødt høretab,” siger Sannie Brit Nordly.

Smitten fra mor til foster kan ske, hvis moderen smittes med CMV for første gang under graviditeten, eller hvis den CMV, hun allerede har liggende i dvale i kroppen, reaktiveres under graviditeten.

Karla får tilbudt behandling

Da Mia og Rasmus Duus netop har fået beskeden om, at den nyfødte Karla har et svært høretab, tilføjer overlægen på Audiologisk Klinik, at hun også vil give Karla en tid til undersøgelse på Øjenafdelingen, fordi CMV i sjældne tilfælde kan medføre blindhed. 

”Men vi hørte slet ikke ordene 'i sjældne tilfælde',” siger Mia Duus. ”Det vi hørte Hanne Owen sige var: ”Jeres barn bliver blindt”. Og det var et kæmpe chok. Der havde vi allerede skullet forholde os til, at Karla havde et svært høretab. Nu var vores nyfødte datter potentielt også blind. Det var voldsomt for os. Men på en måde satte det måske tingene lidt i perspektiv, pludselig tænkte vi: “Bare det ”kun” er et høretab eller en mindre hjerneskade, det er til at leve med, hvis bare hun ikke er blind,” siger Mia.

Allerede to dage efter bliver Karlas syn undersøgt på sygehusets øjenafdeling. ”Det er jo objektivt set kort tid, men for os var det forfærdeligt. Ventetiden føltes som en evighed. Vi gennemgik frustration, gråd, vrede, chok. Vi var virkelig hele følelsesregistret igennem,” siger Mia. På øjenafdelingen lyste lægerne ind på Karlas nethinde for at se, om der var skygger på nethinden. Skyggerne kan være tegn på, at CMV også har ramt synet. ”Vi var så lettede over lægernes besked om, at de ikke kunne se nogen skygger på Karlas nethinde, at vi blev nødt til at fejre det,” siger Mia Duus.

Fordi det så hurtigt blev kortlagt, at Karla er født med CMV, havde lægerne mulighed for at forsøge at behandle hende med anti-viral medicin. Familien bliver tilknyttet børneafdelingen på Skejby Sygehus. Lægerne fortæller Mia og Rasmus, at de endnu ikke har evidens for, at den anti-virale behandling, som de vil give Karla, virker. Kun to børn i Danmark har tidligere fået tilbudt behandlingen. Ét af børnene har gennemført forløbet, men den anden kunne ikke tåle medicinen og måtte derfor afbryde forløbet. Karlas forældre vælger at takke ja til tilbuddet om seks måneders anti-viral behandling af deres datter.

Her screener man nyfødte med høretab for CMV

Ikke alle nyfødte med høretab bliver udredt ligeså hurtigt som Karla, da retningslinjerne på området ikke er blevet opdateret efter anti-viral behandling af børn født med CMV blev en mulighed. 

Der er to veje at gå, hvis man ønsker at screene nyfødte for medfødt CMV tidligt nok – enten kan man screene universelt, hvilket betyder, at man CMV-screener alle nyfødte, eller også kan man screene målrettet, også kaldet selektiv screening, hvor man kun CMV-screener de børn, der ikke passerer den neonatale hørescreening. Utah indførte som den første amerikanske stat selektiv CMV-screening i 2013. I 2016 fulgte Connecticut og Illinois med. I Norge anbefalede Sundhedsmyndighederne for nogle år tilbage at screene for medfødt CMV-infektion blandt de børn, som ikke gik igennem den neonatale hørescreening. Men der fandtes ingen ”opskrift” på, hvordan et screeningsprogram for CMV skulle udføres i praksis. Derfor satte en gruppe neonatologer under den norske lægeforening sig for at oprette et forslag til en protokol for CMV-screening af nyfødte.

”Proceduren i protokollen er nu den gældende retningslinje på området. Afdelingerne rundt omkring i landet har implementeret proceduren på forskellige tidspunkter. Hos os i Trondheim startede vi for 1,5 år siden, og det fungerer godt,” siger Ragnhild Støen, ledende overlæge på Børneafdelingen på St. Olavs Hospital og hovedforfatter til protokollen. Protokollen blev udgivet i marts 2018 og anbefaler at børn, som ikke består hørescreeningen inden de er syv dage gamle (to forsøg), eller som af forskellige årsager ikke kan hørescreenes, skal testes for CMV via en spytprøve, allerede inden de er ti dage gamle. 

”Årsagen til så tidlig prøvetagning er, at man inden barnet er 21 dage gammelt skal have afklaret med en prøve nummer to, om barnet virkelig har en bekræftet medfødt CMV-infektion. Hvis prøve nummer to tages, når barnet er mere end 21 dage gammelt, kan man ikke være sikker på, om der er en medfødt eller en erhvervet infektion. En erhvervet CMV-infektion efter fødslen er langt mindre farlig for barnet og giver blandt andet ikke høretab,” siger Claus Klingenberg, sektionsoverlæge ved nyfødt intensivsektionen på Universitetssygehuset i Nord-Norge og medforfatter til protokollen. Formålet med den hurtige procedure for CMV-screening er at sikre, at børn med medfødt høretab og CMV bliver opdaget tidligt og henvist til opfølgning og eventuel behandling med anti-viral medicin. 

Anti-viral behandling skal være sat i gang inden barnet fylder fire uger, for at der er evidens for effekt. ”Fordi hørelsen er tæt forbundet med skader på hjernen (CNS), vil man tilbyde anti-viral behandling, hvis barnet er under 4 uger gammelt, også selvom det eneste symptom man finder er, at barnet ikke går igennem hørescreening,” siger Infektionsbørnelæge og overlæge på Hvidovre Hospital, Sannie Brit Nordly.

Skal alle nyfødte screenes for CMV?

I Ontario, Canada har de taget skridtet videre og har pr. 1. juli 2019 som det første sted i verden, udvidet deres screeningsprogram så det ikke kun er nyfødte med høretab, som testes for CMV, men alle nyfødte. 

“Vi screener for medfødt CMV som en risikofaktor for høretab. Permanent høretab i forbindelse med CMV er ikke altid til stede ved fødslen, og mange børn med CMV-relateret høretab vil derfor ikke blive fundet, hvis man kun tester dem for CMV, der ikke går igennem hørescreeningen,” siger leder af det kliniske team og genetisk rådgiver ved Newborn Screening Ontario, Lauren Gallagher. Men i Norge har Sektionsoverlæge Claus Klingenberg sine betænkeligheder ved at CMV-screene alle nyfødte. ”Jeg er usikker på, om det er rigtigt at screene universelt for medfødt CMV. En indvending mod at screene alle nyfødte er, at 9 ud af 10 børn med medfødt CMV vil være, og forblive, uden symptomer og dermed være helt raske. Men deres forældre vil altid tænke, at alle barnets senere mere eller mindre banale problemer eller udfordringer kan skyldes den medfødte CMV-infektion,” siger Claus Klingenberg fra Universitetssygehuset i Nord-Norge.

CMV-screening i Danmark 

På Børneafdelingen på Hvidovre Hospital er overlæge og infektionsbørnelæge Sannie Brit Nordly heller ikke overbevist. Hun mener, at en eventuel CMV-screening af alle nyfødte i Danmark skal vejes nøje op mod effekten af den anti-virale behandling, som aktuelt er mulig. 

”Det studierne hidtil har vist er, at det især er på hørelsen, at den anti-virale behandling har effekt. Altså at høretabet ikke bliver værre. Behandlingen betyder altså, at det går børnene en lille smule bedre, men den gør dem ikke raske. Dét, der måtte være sket af forandringer på grund af CMV, bliver ikke fjernet, så børnene med et slag bliver kurerede. Det er ikke sådan som ved en halsbetændelse, at man får penicillin, og så er man rask. Det er mere komplekst med behandling af CMV,” siger Sannie Brit Nordly. 

Infektionsbørnelægen påpeger, at de præparater, man aktuelt kan behandle de nyfødte med, ikke er uproblematiske. De kan give en masse bivirkninger som f.eks. blodmangel, nedsat antal blodplader og nedsat antal hvide blodlegemer. 

”Det er så utroligt forskelligt, hvor meget CMV påvirker – så for de børn, der bliver rigtig syge, vil vi jo til enhver tid ønske, at vi havde kunnet gøre mere, og for dem der ikke bliver syge af CMV, har vi måske sendt dem igennem en hel masse blodprøver, undersøgelser og risiko for bivirkninger uden grund,” siger Sannie Brit Nordly og fortsætter: ”Men når eller hvis der kommer bedre data på, at anti-viral behandling med sikkerhed gør en forskel, så er situationen en anden. Så vil jeg til enhver tid være for screening.” 

Danske nyfødte med høretab risikerer at blive fundet for sent 

Danske nyfødte, som ikke går igennem den neonatale hørescreening, skal ifølge de kliniske retningslinjer for cochlear implantation til børn (2012) i stedet henvises til Audiologisk Afdeling til videre udredning. Hvis barnet har en hørenedsættelse, skal barnet, inden det er fyldt 30 dage, igennem en række forskellige undersøgelser for bl.a. at forsøge at kortlægge årsagen til høretabet, herunder en urinprøve til test for CMV. ”Men tager man først urin fra den nyfødte, når man nærmer sig 30-dages grænsen, så overskrider man tidsgrænsen for at afgøre, om barnets
CMV med sikkerhed er medfødt eller først er overført efter fødslen," siger Hanne Thang Vestergaard, afdelingslæge ved afdelingen for virus & mikrobiologisk specialdiagnostik på Statens Serum Institut. 30-dages grænsen i de kliniske retningslinjer for pædiatrisk cochlear implantation er sat, efter den neonatale hørescreening blev indført i 2005, som grænsen for, hvornår et barn fundet med høretab skulle være færdig-screenet.

”På det tidspunkt var det ikke rutine at behandle børn med medfødt CMV-infektion med anti-viral medicin - så det gjorde ikke så meget, at man satte fristen til 30 dage. Men hvis vi med sikkerhed skal stille diagnosen medfødt CMV-infektion, skal vi have urinprøve og/eller spytprøve, inden barnet er tre uger gammelt. Hvis vi finder CMV i urinen efter 30 dage, kan vi ikke være sikre på at det er medfødt” siger Randi Wetke, overlæge på audiologisk afdeling på Odense Universitetshospital. Hvis en nyfødt på audiologisk afdeling på Odense Universitetshospital bliver fundet med høretab, inden barnet er tre uger gammelt, bliver det sendt akut på børneafdelingen. På børneafdelingen tester de den nyfødte for CMV, og man kan starte behandling med anti-viral medicin med det samme. 

”Jeg tror dog ikke, at det er rutine i hele landet at sætte så hurtigt ind, og derfor arbejder vi på at ændre de kliniske retningslinjer, så grænsen på de nuværende 30 dage sænkes. Det ville betyde, at alle børn i Danmark ville få det samme tilbud,” siger Randi Wetke. På Børneafdelingen i Hvidovre bakkes ændringsforslaget op af infektionsbørnelæge Sannie Brit Nordly: ”Det vil være en fordel at nå at få barnet screenet yderligere audiologisk,
inden der er gået 21 dage. Så kan man nå at undersøge barnet for medfødt CMV. Det mener jeg vil være en fornuftig retningslinje,” siger hun. 

Karla fik anti-viral behandling, men det gælder ikke alle børn med CMV 

Karla blev diagnosticeret med CMV hurtigere end de kliniske retningslinjer kræver og kunne derfor nå at blive behandlet med anti-viral medicin. 

“Det gik meget stærkt med at få Karla i anti-viral behandling, men vi møder andre familier, hvis børn også har høretab på grund af CMV, hvor det er blevet opdaget senere, og som på grund af tidsperspektivet ikke har kunnet nå at få behandling,” siger Mia. På grund af den anti-virale behandling er Karla blevet fulgt tæt på audiologisk klinik. Hver tredje måned får hun testet sin hørelse. Karlas hørelse ligger, og har hele tiden ligget, lidt dårligere på højre end på venstre øre. Siden hun var to måneder gammel, har hun haft høreapparater på begge ører og har fungeret godt med det både hjemme og i børnehaven. 

I slutningen af oktober 2018, da Karla var cirka 4,5 år gammel, blev hun opereret med CI på højre øre. Lægerne vurderede, at fordi hørelsen på højre øre var i grænseområdet til CI, kunne man risikere at Karla brugte unødig megen energi på at lytte og høre, og dermed ikke kunne opnå sit fulde potentiale for læring og udvikling. Karla fik lyd på sit nye CI i slutningen af november 2018. Hun kan nu høre svagere lyde, end hun kunne før, og har nemmere ved at høre over større afstand.

”CMV fylder egentlig ikke så meget hos os nu. Jeg mærker det mest, når vi f.eks. har været på audiologisk afdeling og mødt andre familier med børn med høretab. Der kan vi fortælle, at Karla har sit høretab på grund af CMV, og det kan jeg mærke er rart, altså at vide, hvad det skyldes,” siger Mia.

Decibel siger...

"Alle børn med høretab på grund af medfødt CMV skal findes hurtigt nok til at de kan få tilbudt antiviral behandling, og tilbuddet om udredning og efterfølgende behandling med anti-viral medicin skal være ens lige meget hvor i landet man bor.”

Historien blev bragt i Decibelmagasinet nr. 13 - 2019.

Læs mere

Du kan læse mere om CMV på vores hjemmeside her: