Illustration af strukturen for GJB2 genet, også kendt som Connexin 26

Connexin 26

Connexin 26 er et genetisk ikke-syndromisk høretab

Den hyppigste årsag til ikke-syndromisk arveligt høretab er connexinmutation. Dobbeltsidigt svært høretab er hyppigst ved denne mutation, men let og ensidigt høretab kan forekomme. Connexin 26 påvirker hårene inde i øret, som er dem der opfatter lyden. Det gør, at børn født med Connexin 26 vil lide af et sensorineuralt høretab, da det ydre øre virker fint, mens indre øre er påvirket.

I praksis er det erfaringen at ca. 15% af børn, som henvises til genetisk udredning, har connexin 26 relateret hørenedsættelse.
Sundhed.dk