Når høretabet er en del af et syndrom

Molly trives i børnehaven og er en skarp, finurlig, klog og sjov pige, der går til livet med nysgerrighed og gå-på-mod. Hun følger sine normalthørende jævnaldrende både i sprogforståelse og tale, og i børnehaven er det ofte Molly, der starter samtalen, når børnene sidder rundt om bordet på stuen. 

“Molly er stolt af sine ’robotører’. Hun ved, at hun er født døv, og at hun er blevet opereret. Mollys CI’er er dekorerede med en masse små similisten, så man lægger mærke til dem. Hun må aldrig tro at hendes høretab er noget der skal gemmes, eller at det er noget, vi ikke snakker om. Molly har også briller. Dem bliver hun kun gal på, når de er fedtede, og ellers er de blot en del af morgenrutinen. Vi har indtil nu kun snakket med Molly om hendes syn på et niveau, hun kan forstå lige nu. At hun har brug for briller, for bedre at kunne se, ligesom sin far,” siger Kecia.

Ikke “bare” et høretab

“Da vi fandt ud af at Molly var døv, kom det helt og aldeles uventet, og der var mange nye spørgsmål der pressede sig på. Det var en helt ny verden vi skulle begive os ind i, som vi intet anede om. Nu er AVT blevet implementeret i hverdagens gøremål og leg. Vi bruger de metoder vi som forældre har lært, nogle gange uden at lægge mærke til det. De værktøjer vi har fået via AVT, har været vigtige byggeklodser til den lille pige der i dag har indhentet sin egen hørealder,” siger Kecia.

Som mange andre forældre til børn med høretab skulle Mollys forældre, Alan og Kecia, bestemme sig for, om og i hvilken grad de ville få genudredt deres lille pige for at finde årsagen til Mollys høretab. Ca. 20% af børn med høretab har også andre vanskeligheder, og en genetisk udredning kan give svar på, om der evt. er tale om et syndrom - så kan alle omkring barnet være på forkant med at give den behandling og støtte, der er brug for. Mollys forældre valgte dengang at takke ja til genudredningen. Og efter mange måneders ventetid og bekymring kom der endelig svar fra Kennedy Centret, som er det nationale forsknings- og rådgivningscenter for genetik.

Resultaterne viste, at både Alan og Kecia har hver sin sjældne arveforandring, som Molly har arvet. Lægerne forklarede, at nogle typer arveforandringer i præcis dét gen kan resultere i medfødt døvhed alene, mens andre typer arveforandringer i samme gen kan resultere i Usher Syndrom. Usher Syndrom medfører udover høretab også en øjensygdom, som gradvist ødelægger synet. Men lægerne kunne ikke sige noget om, hvilket af de to scenarier, Mollys hidtil ubeskrevne arveforandringer ville bringe med sig. Derfor har Molly hvert år siden genudredningen skullet til tjek hos en øjenlæge for at følge eventuelle forandringer i hendes syn, som kunne være tegn på, at der er tale om Usher Syndrom hos Molly. 

Det kunne være værre...

I juli måned var Molly til kontrol på øjenafdelingen på Glostrup Hospital. Ved undersøgelsen opdagede øjenlægen nogle pletter på Mollys nethinde. Lægen fortalte Kecia, at pletterne ret sandsynligt betød, at Molly har Usher Syndrom. Mistanken blev bekræftet for blot for en lille måned siden.

“Min verden brød sammen. Denne her gang er der ikke noget mirakuløst hjælpemiddel, der kan redde Mollys (fremtidige) tabte sans. Der er ingen kur, og ingen måde at stoppe udviklingen af sygdommen - og vi skal igen til at bevæge os ind i en helt ny verden af terapeuter, hjælpemidler, netværksmøder og søvnløse nætter,” siger Kecia og fortsætter: “Jeg husker dengang, jeg sad på Gentofte Hospital med Molly i mine arme og fik overbragt nyheden om, at hun havde en svær hørenedsættelse, og det eneste jeg tænkte var: ”Det kunne være værre, tænk hvis hun heller ikke kunne se.” 

Usher Syndrom

Efter flere test afgør lægerne, at Molly har Usher Syndrom type 1. Børn med Usher I er født døve, har nedsat balance, og i løbet af barndommen oplever barnet synsforandringer pga. øjensygdommen Retinititis Pigmentosa (rp), typisk i form af natteblindhed og begyndende synsfeltindsnævring. Tidligere fik børn med Usher I i Danmark altid tegnsprog, men nu bliver stort set alle børn med Usher I dobbeltsidigt CI-opereret og udvikler godt talesprog ligesom Molly¹.

“Vi har fravalgt tegnsprog fuldstændig lige fra starten. Vi har ikke nogen døve i vores familie ud over Molly, så der var ikke nogen grund til at arbejde et tegnsprog ind. Hun skulle lære at høre og tale. Det betyder, at hun trives i en helt almindelig institution, hvor jeg ikke står og oversætter til de andre børn og voksne. Hun er god til at formulere sig og kan udtrykke sine behov og f.eks. fortælle hvorfor hun bliver glad, sur eller ked af det. Det betyder alt,” siger Kecia. 

God kommunikativ og sproglig udvikling er væsentlig for at forebygge mistrivsel hos børn med Usher, såvel som hos alle andre børn med høretab. Støtte til den sproglige udvikling har derfor afgørende betydning for børn med Usher gennem hele deres opvækst². 

Netværk er vigtigt

“Man føler sig som forældre ret hurtigt meget alene med det her, fordi man ikke kender andre i samme situation. Man har brug for at tale med nogen andre, som ikke er læger eller andre fagprofessionelle. Nogen, der forstår hvad man mener, når man har brug for at sige, at det hele er noget l... lige nu, og nogen, der siger tingene, som de er,” siger Kecia. 

Mollys familie har kontakt til andre familier til børn med høretab og via Døvblindeforeningen er familien også ved at blive matchet med en anden familie med et barn med Usher, som er et år yngre end Molly. ”Det er rart at snakke med andre familier, der også skal få en almindelig hverdag med madpakker og vasketøj til at hænge sammen med tre hospitalsbesøg på en uge og med at skulle tænke over at gøre dagene i børnehaven kortere, samtidig med at man selv har 20 ting, som man skal have styr på. Sådan noget kan man ikke lige sige til lægen,” siger Kecia.

Vi lader hende udfordre sig selv

Hos Molly, Alan og Kecia er det hele er stadigvæk meget nyt. Da Alan og Kecia fandt ud af, at Molly var døv, var løsningen CI’er og AVT. 

“Sådan er det ikke med synet, der er ikke noget AVT for øjnene. Det hele føles mere ude af vores hænder i og med, at der endnu ikke findes en kur. Vi følger med og sætter vores lid til, at man via forskning og fremskridtene på området når frem til en behandling, hvis eller når Molly får behov for det,” siger Kecia. Familien tager én dag ad gangen, de har lært, at i morgen kan være helt anderledes end i dag. 

“Når man lever i kaos, er det vigtigt at kunne finde ud af, hvordan man indimellem også bare kan være en helt almindelig familie, der har det hyggeligt og laver ting sammen lige som alle andre familier. Vi kan ikke hele tiden gå at tænke, at om 5 år bliver Molly måske blind. Vi prøver at holde fokus på alt det, Molly er dygtig til og interesseret i. Hun har et drive og en stædighed, der nok skal sende hende ud i verden, og så har hun jo også mig og Alan, som heller ikke hurtigt giver op. Molly er aldrig blevet skånet eller pakket ind i vat. Vi lader hende udfordre sig selv, og vi er der til at gribe hende, hvis hun falder,” siger Kecia.

Kilder:

1. Artiklen Fremkommelige landskaber fra Socialstyrelsen, 2013).
2. Usher i Skolen, Socialstyrelsen 2013).